Pesquisadores acham sistema de grupo sanguíneo novo ,composta por cientistas do NHS Blood and Transplant, localizada em Bristol no Laboratório Internacional de Referência de Grupos Sanguíneos (IBGRL) do NHSBT, e com o apoio de colegas da Universidade de Bristol, fez uma descoberta significativa ao identificar um novo grupo sanguíneo, denominado MAL.
Esta descoberta resolve um mistério de mais de 50 anos relacionado ao antígeno do grupo sanguíneo AnWj, previamente conhecido, mas cuja origem genética permanecia um enigma.
Os cientistas conseguiram desvendar o histórico genético por trás do antígeno AnWj, o que abre novas possibilidades para o tratamento de pacientes raros que não possuem esse grupo sanguíneo específico.
Essa identificação genética é fundamental para a segurança e o tratamento de pessoas que, devido à ausência do antígeno, necessitam de cuidados especiais durante procedimentos como transfusões de sangue.
O que é o antígeno AnWj?
O antígeno AnWj é um marcador de superfície que está presente na maioria das pessoas, mas pode estar ausente em alguns indivíduos devido a certas condições de saúde, como doenças hematológicas ou alguns tipos de câncer.
No entanto, existe uma forma muito rara e herdada dessa ausência, que é o fenótipo AnWj-negativo, encontrado até agora em pouquíssimos indivíduos ao redor do mundo. A descoberta desse novo grupo sanguíneo, o MAL, permitirá identificar mais facilmente outras pessoas que possam compartilhar essa característica genética rara.
A importância dos grupos sanguíneos
Embora os sistemas de grupos sanguíneos mais conhecidos sejam o ABO e o Rh, existem outros sistemas importantes que desempenham um papel vital em transfusões seguras. O sangue humano é composto de uma vasta gama de antígenos, e a compatibilidade entre esses diferentes sistemas pode ser crucial para salvar vidas.
No caso de indivíduos AnWj-negativos, a administração de sangue que contenha o antígeno AnWj pode resultar em reações adversas graves, o que torna fundamental a identificação correta desses pacientes antes de qualquer transfusão.
Com base nessa nova pesquisa, será possível desenvolver testes genéticos mais precisos para detectar indivíduos que são AnWj-negativos. Esses testes de genotipagem irão auxiliar os médicos a evitar reações transfusionais e minimizar os riscos associados ao tratamento de pacientes com essa característica genética rara.
A pesquisa e a descoberta do grupo sanguíneo MAL
O antígeno AnWj foi originalmente descoberto em 1972, mas sua base genética permaneceu desconhecida até esta recente pesquisa.
Agora, graças aos esforços da equipe de pesquisa, foi estabelecido que o antígeno AnWj pertence ao novo sistema de grupo sanguíneo denominado MAL, que é o 47º sistema de grupo sanguíneo identificado até hoje.
Esse avanço foi publicado no renomado periódico Blood, da American Society of Hematology, estando disponível em versão pré-impressa.
A pesquisa revelou que o antígeno AnWj é transportado por uma proteína chamada Mal. A grande maioria das pessoas, mais de 99,9%, é AnWj-positiva, o que significa que expressam a proteína Mal em suas células vermelhas do sangue.
Por outro lado, indivíduos que são AnWj-negativos possuem deleções homozigotas no gene MAL, o que impede a expressão dessa proteína. Essa alteração genética rara foi identificada em cinco indivíduos no estudo, incluindo uma família de árabes-israelenses.
A equipe de pesquisa utilizou o sequenciamento completo do exoma, uma técnica avançada que examina todo o DNA codificante de proteínas no genoma, para demonstrar que esses casos hereditários de AnWj-negatividade foram causados por deleções homozigotas no gene MAL.
A importância dessa descoberta vai além da identificação genética, pois também foi demonstrado que a proteína Mal é responsável pela ligação dos anticorpos AnWj.
Experimentos comprovaram que as células contendo o gene MAL normal expressam a proteína Mal e reagem com os anticorpos AnWj isolados dos pacientes raros.
Já as células com o gene MAL mutante não apresentaram essa reatividade, fornecendo uma prova definitiva de que o gene MAL é responsável por essa característica genética única.
Com essa descoberta, abre-se uma nova porta para a medicina transfusional, permitindo que pacientes com essa rara condição genética sejam tratados de forma mais eficaz
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